Анализ фрагментов ДНК: как делают генетический тест и что это такое

Что такое ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это макромолекула, основное хранилище наследственной информации и генетической программы для развития и функционирования живого организма.

ДНК имеет двухцепочечную структуру, где каждая цепь представляет собой последовательность нуклеотидов: аденина, тимина, цитозина и гуанина. Нуклеотиды действуют как маленькие «магниты», которые связывают две цепи водородными связями. Аденин соединяется только с тимином, а цитозин — с гуанином.

Длина ДНК обычно измеряется парами оснований. У человека около 3 миллиардов. Человеческая ДНК хранится в ядре любой человеческой клетки как набор из 23 пар (обычно) хромосом.

Для чего нужна ДНК?

Связанные вместе нити (знаменитая двойная спираль ДНК) похожи на винтовую лестницу. Каждая ступень — это одна и та же пара нуклеотидов, например аденин — тимин.

Крепеж между ступенями достаточно прочный, но сами ступеньки шатаются и легко ломаются, то есть разваливаются. И тогда аденин остается на одной цепи, а тимин — на другой.

Это необходимо для того, чтобы специальные белки могли «раскрутить» ДНК и собрать другую цепь, РНК, на основе каждой комплементарной цепи последовательности ДНК. Этот процесс называется транскрипцией.

Какова структура ДНК?

Это руководство написано в нескольких комбинациях, но ограничено всего 4 буквами: A, T, G и C. Каждая буква представляет азотистое основание: A для аденина, T для тимина, G для гуанина и C для цитозина. Каждое живое существо имеет огромный запас этих 4 оснований, каждое из которых связано с пентозным сахаром и молекулой фосфата. Вместе они известны как нуклеотиды. Эти нуклеотиды расположены в двух длинных спиральных прядях, похожих на косу из волос. Двухпроводные основания соединены друг с другом; A с T и G с C, образуя пары оснований.

Структура ДНК

Следовательно, молекула ДНК подобна лестнице, вращающейся, как штопор, с сахаром и фосфатом, действующими как боковые направляющие, а пары оснований, действующими как ступеньки.

Где в теле мы находим ДНК?

ДНК — это чрезвычайно длинная молекула, настолько длинная, что если бы всю ДНК человека развернуть и расположить из конца в конец, она простиралась бы более чем на 10 миллиардов километров. Это было бы похоже на полет по Плутону туда и обратно! Однако он в тысячи раз тоньше, чем прядь волос. С точки зрения локализации ДНК находится в ядре каждой клетки тела, плотно упакованной в пакеты, известные как хромосомы.

Упаковка ДНК в ядро ​​клетки

Как работает ДНК ?

ДНК содержит жизненно важную информацию, которая передается из поколения в поколение. Молекулы ДНК в ядре клетки тесно связаны между собой, образуя хромосомы, которые помогают хранить важную информацию в виде генов.

ДНК работает, копируя себя в эту одноцепочечную молекулу, называемую РНК. РНК похожа на ДНК, но имеет некоторые существенные молекулярные различия, которые выделяют ее. РНК действует как посланник, передавая жизненно важную генетическую информацию в клетку от ДНК через рибосомы для создания белков, которые затем образуют всю жизнь.

Функции

ДНК находится в основном в ядрах клеток и митохондриях. При делении ядра происходит также деление дезоксирибонуклеиновой кислоты. В генетическом коде закодирована вся информация о строении скелета, мышечной ткани, цвете глаз, волос, даже о предрасположенности к определенным заболеваниям. Процесс деления ДНК называется репликацией. Но это не просто разделение на две или несколько частей: это копирование. Более того, полное и безоговорочное. Это самая важная функция этой загадочной молекулы.

Сохранить и передать всю информацию следующему поколению без изменений — непростая задача. Иногда случаются аварии. Такие неудачи называют мутациями. В процессе создания новой цепи ДНК одно, два или несколько азотистых оснований могут быть заменены другими. Например, тимин был заменен на аденин. В результате образуется новая структура, которая в дальнейшем будет передаваться только в измененном виде.

Возможности

Генетика открывает перед человечеством невероятные горизонты. Лет 40-50 назад мы даже не могли представить себе возможности нашего генома. Генетическое тестирование вошло в нашу жизнь и успешно удовлетворяет наши потребности. Точность и бескомпромиссность генетики стремительно переносят эту науку по всей планете.

Самые популярные тесты, которые можно провести практически в любой ДНК-лаборатории:

• Проверка отцовства и родства;
• Определение этнической принадлежности;
• Выявление хромосомных мутаций;
• Выявление наследственных заболеваний;
• Откройте для себя индивидуальные возможности тела в спорте.

Как была обнаружена ДНК?

ДНК была открыта в 1869 году швейцарским исследователем Фридрихом Мишером, который первоначально попытался изучить состав лимфоидных клеток (лейкоцитов). Вместо этого он выделил из ядра клетки новую молекулу, которую назвал нуклеином (ДНК со связанными белками). Хотя Мишер был первым, кто определил ДНК как единую молекулу, многие другие исследователи и ученые внесли свой вклад в наше понимание ДНК в том виде, в каком мы ее знаем сегодня. Роль ДНК в генетической наследственности начала изучаться и пониматься только в начале 1940-х годов.

Кто открыл ДНК?

Полный ответ на вопрос о том, кто открыл ДНК, сложно, потому что, по правде говоря, многие люди внесли свой вклад в то, что мы теперь о ней знаем.
1866 г. — Грегор Мендель, известный как «отец генетики», был первым, кто предположил, что черты характера передаются из поколения в поколение. Мендель обосновывает известные нам сегодня термины: рецессивные и доминантные черты.
1869 — Фридрих Мишер идентифицирует «нуклеин», выделяя молекулу из ядра клетки, которая позже стала известна как ДНК.
1881 — лауреат Нобелевской премии немецкий биохимик Альбрехт Коссель, которому дали имя ДНК, идентифицирует нуклеин как нуклеиновую кислоту. Он также выделил пять азотистых оснований, которые в настоящее время считаются основными строительными блоками ДНК и РНК: аденин (A), цитозин ©, гуанин (G) и тимин (T) (который заменен урацилом (U).
1882 — Вскоре после открытия Косселя Уолтер Флемминг открыл митоз в 1882 году, став первым биологом, который провел полностью систематическое исследование деления хромосом. Его наблюдения об удвоении хромосом важны для теории наследования, открытой позже.
Начало 1900-х — Теодор Бовери и Уолтер Саттон независимо друг от друга работали над тем, что сейчас известно как хромосомная теория Бовери-Саттона или теория хромосомного наследования. Их открытия имеют ключевое значение для нашего понимания того, как хромосомы несут генетический материал и передают его из поколения в поколение.
1944 — Освальд Эйвери утверждал, что ДНК, а не белки, изменяют свойства клеток.
1944 — 1950 — Эрвин Чаргафф обнаруживает, что ДНК отвечает за наследственность. Его открытия, известные как правила Чаргаффа, показали, что единицы гуанина и цитозина, а также единицы аденина и тимина одинаковы в двухцепочечной ДНК, и он также обнаружил, что ДНК различается от вида к виду.
Конец 1940-х — Барбара МакКлинток обнаруживает подвижность генов. Ее открытие «прыгающего гена» или идея о том, что гены могут перемещаться по хромосоме, принесло ей Нобелевскую премию по физиологии.
1951 — Работа Розалинды Франклин продемонстрировала спиралевидную форму ДНК, подтвержденную Уотсоном и Криком почти два года спустя. Его открытия были признаны посмертно.
25 апреля 1953 г. — Уотсон и Крик опираются на открытия Чаргаффа и Франклина, чтобы опубликовать структуру двойной спирали ДНК. Этот день отмечается во всем мире как день ДНК.

Тест ДНК: что это такое и как его проходят

Современный ДНК-тест — это лабораторный анализ образца биоматериала, содержащего генетическую информацию. Эти исследования проводятся с целью установить:

• отцовство или любая другая степень родства;
• вероятность передачи генетических заболеваний от родителей ребенку;
• нарушение обмена веществ у плода для контроля лечения;
• предрасположенность к некоторым серьезным заболеваниям с целью разработки мер профилактики;
• совместимость — до следующей пересадки органа;
• принадлежность к расовой и этнической группе;
• точный срок беременности.

Тестирование — это процесс изучения и секвенирования молекул, составляющих ДНК. Этот анализ называется секвенированием и выполняется только в специализированной сертифицированной лаборатории. Сделать такое исследование можно в Центре ДТЛ, где есть высокотехнологичное оборудование и современные реактивы. Практическое применение инновационных методик гарантирует максимальную точность результата, действительную на всю жизнь человека.

Как проводится тест ДНК

Необходимость проведения генетического обследования возникает в самых разных ситуациях. Это может быть желание найти и подтвердить связь с предполагаемым братом, бабушкой или другим родственником. Он часто используется для проведения ДНК-теста на отцовство в суде и получения платежей, причитающихся в соответствии с законом, а также во многих других случаях.

В то же время интересует ли человек, впервые решивший пройти тестирование, то, как проводится тест ДНК? Следует отметить, что этот вид исследования абсолютно безопасен и безболезненен, анализ можно проводить при участии маленьких детей.

Для лабораторных исследований требуется образец биоматериала. Наиболее часто используемый буккальный эпителий получают путем взятия мазка с внутренней стороны щеки. Процедура занимает несколько минут; для уборки используются мягкие ватные палочки. Также можно использовать образец крови, спермы, частичек кожи, ногтей, волос.

После получения генетического образца проводятся лабораторные анализы по методике, разработанной для конкретных целей. Так, например, для ДНК-экспертизы на отцовство определяются идентичные участки ДНК образцов ребенка и предполагаемого отца. На основании их совокупности делается вывод о биологическом родстве.

Как выглядит тест ДНК

ДНК-тест — это обследование, результаты которого пишутся на специальном бланке, содержащем все необходимые данные: название компании, дату анализа, результаты, подпись заведующего лабораторией и печати.

При установлении отцовства указывается положительный результат с вероятностью 99,999999%. Помимо заключения экспертов, документ содержит генетические паспорта людей, участвовавших в исследовании — уникальную информацию о структуре их ДНК.

При желании ДНК-тест можно провести анонимно без указания имени или даты рождения участников.

Что показывает анализ ДНК

Анализ ДНК широко используется в медицине, судебной медицине, юриспруденции и других сферах жизни человека. С его помощью определяется:

• общая «генетическая история» человека, позволяющая предсказать, чем именно он может заболеть на протяжении всей своей жизни;
• наследственная предрасположенность к патологиям, возникающим в семье;
• очень редкие, так называемые орфанные заболевания, трудно диагностируемые (в этом случае зачастую этот анализ — единственный способ точно установить диагноз);
• если у человека индивидуальная непереносимость определенных препаратов;
• склонность организма к развитию пристрастия к алкоголю и наркотикам;
• вероятность осложнений при беременности;
• реакция организма на серьезные физические нагрузки;
• причины бесплодия;
• отцовство и степень родства с членами семьи / родственниками;
• этническое происхождение по линии отца и матери;
• метаболические характеристики и т д

И это далеко не полный список того, что дает тест ДНК. Также анализ ДНК позволяет идентифицировать человека со 100% точностью. Он широко используется в криминалистике для поиска преступников и идентификации людей.

Все чаще люди обращаются за советом к генетику при планировании семьи. Анализ ДНК родителей дает возможность предсказать, какие наследственные заболевания могут передаваться ребенку и есть ли вероятность рождения нездорового ребенка. Во время беременности генетическое исследование околоплодных вод или венозной крови женщины дает возможность определить пол, установить отцовство и рано выявить врожденные патологии.

Какие болезни определяются генетическими тестами

Генетические тесты выявляют или определяют предрасположенность организма к:

• синдром Дауна;
• болезни Альцгеймера и Паркинсона;
• глютеновая болезнь;
• мышечная дистония;
• наследственная тромбофилия;
• дефицит фактора XI (нарушение свертываемости крови);
• болезнь Гоше I типа;
• нарушения обмена эритроцитов;
• наследственный гемохроматоз и другие заболевания.

Где самый точный ДНК тест

Генетическое тестирование могут проводить только специализированные учреждения, аккредитованные и отвечающие ряду требований. Подумайте о том, как проводится ДНК-тест в лаборатории Ральцо, лидера в области генетических исследований. Заказчик может предварительно связаться с нашими специалистами и получить бесплатную консультацию, уточнить все детали. Итак, процедура выглядит так:

• образцы берутся в лаборатории во время личного посещения или самостоятельно с использованием набора, который можно получить у нас бесплатно;
• образец проверяется двумя группами экспертов;
• информация обрабатывается, делается общее заключение и составляется экспертное заключение.

При необходимости время на анализ ДНК можно сократить до одного рабочего дня. Мы гарантируем максимально точный и объективный результат, сжатые сроки, конкурентоспособные цены и надежную защиту вашей личной информации.

Для чего проводят ДНК тест на родство?

Причин для начала такого анализа может быть много, и у каждой свои. Основные причины для начала поиска:

• Установление защиты;
• Цель иммиграции;
• Получите наследство;
• Личное любопытство;
• Поиск родственников за границей;
• Установление отцовства или материнства;

Как самостоятельно собрать материал для ДНК теста?

Слюна:

• Приготовьте: новую пачку ватных палочек, медицинские перчатки, 2 листа бумаги, 2 почтовых мешка
• За час до сбора слюны не курить, не есть, не чистить зубы, пить только воду, непосредственно перед сбором полоскать рот простой водой.
• Надеть перчатки, открыть пакет палочками для еды, вынуть по 2-3 штуки, срезать с каждой ватный кончик.
• Удерживая обрезанный конец палочки, аккуратно проведите им по щеке на 10 секунд.
• Поместите палочку на лист бумаги, чтобы высушить образец. Запрещается: сушить феном, подвергать воздействию прямых солнечных лучей, дуть, проверять готовность образца губами или руками.
• Повторите процедуру для оставшихся двух палочек, поместите образцы в бумажный пакет и подпишите. Например, «Ребенок».
• Повторите шаги для второго участника.

Волосы

Для ДНК-теста подходят только волосы с луковицами, так как только корни содержат «живую» ДНК. При этом выпавшие или оставшиеся на расческе волосы не всегда подходят для анализа. Лучше всего пинцетом аккуратно выдернуть 5-10 волосков. Образцы также необходимо поместить в бумажный конверт.

Гвоздь

Соберите 5-10 кусочков ногтей с рук или ног и поместите их в бумажный пакет. Даже для таких материалов, как гвозди, не рекомендуется использовать полиэтиленовые пакеты, так как они не «дышат» и со временем портятся.

Зубная щетка

Для анализа подойдет только кисть, которой пользовались не менее недели. Дайте кисти полностью высохнуть в вертикальном положении (в стакане) и, не касаясь щетины руками, поместите ее в конверт или аккуратно заверните в бумагу.

Другие материалы

Собирая окурки, трубочки для коктейлей, столовые приборы и другие материалы, старайтесь не прикасаться к ним голыми руками — используйте перчатки, салфетку или пинцет. Образцы также помещаются в бумажные пакеты

Как сделать тест ДНК на отцовство, чтобы добиться точности 100%?

Выхода нет. 100% авторство установить невозможно. Вот потому что:

1. Согласно теории вероятностей, существует вероятность того, что в одном случае из миллиарда ДНК для определения отцовства (исследованных локусов) совпадут два случайных человека. Следовательно, никто не может дать 100 подтверждений.
2. Гены могут измениться. У отца может быть маркер DYS391, а у дочери — 8. По этой причине 1-2 маркера могут не совпадать. Если разница достигает 3, отцовство можно полностью исключить.

Honest Lab проводит ДНК-тест на отцовство с точностью 99,999%. Это высокий показатель для анализа информации. Результаты также могут быть использованы в суде.

Расшифровка результата

После анализа будет сделан вывод по основному вопросу теста.

При положительном результате формулировка будет следующая: биологическое отцовство пациента n. 1 (фамилия) в отношении пациента № 2 (фамилия) и ниже будет указана вероятность отцовства — 99,99%.

Почему не 100%, а 99,99%. Биология стремится к объективности в исследованиях, а эксперты оставляют незначительную долю процента на ошибку, случайность. Например, у предполагаемого отца есть брат-близнец с идентичным набором генов.

Когда сходства генов не обнаружено, формулировка однозначная. Специалисты дадут 100% гарантию, что мужчина не является родителем и нужно искать другого кандидата в отцы.

Образцы для ДНК анализа на определение родства

Как и в случае любого генетического теста, для этого типа исследования требуются биологические материалы.

Стандартный образец ДНК — это мазок из полости рта. Этот материал легче всего получить, и из него можно выделить ДНК с вероятностью 99,9%. Такие образцы берутся для судебно-медицинской экспертизы родства. Они не требуют ненужных затрат на реагенты и времени генетика, а значит, ненужных затрат со стороны тестирующего клиента.

Нестандартные образцы. Это большая группа материалов, в которую входят абсолютно все образцы, содержащие ДНК человека, за исключением мазков из полости рта. Например, ногти, кровь, сперма, волосы, окурки, щетка и т.д. Этот биологический материал обычно используется, если вы не хотите никого уведомлять или испытываете трудности с доступом к обследуемому человеку. Вы должны быть осторожны при выборе нестандартного образца, потому что ДНК из него невозможно выделить или в образце будет более одной ДНК. В этом случае тест не пройдёт.

Пример установления родства

Рассмотрим двух потенциальных родственников, например, двух мужчин и два варианта — возможный и невозможный.

Возможный вариант. У первого мужчины есть дедушка. Этот дедушка по отцовской линии. У деда есть брат, а у брата есть внук, тоже по отцовской линии. Таким образом, отношения между этими двумя мужчинами (внуками) могут быть установлены, т. К. Они имеют общую Y-хромосому.

Невозможный вариант. Все те же двое мужчин, внуки бабушек и дедушек, но не половину линии отцов, а по линии матери. Проверить здесь будет практически невозможно. Эти мужчины получили Y-хромосому от своих отцов, которые не являются родственниками их деда. И здесь снова мтДНК не помогает ее дедушке, не передавая ее дочери, матери мужчины.

Ошибки ДНК-тестов: почему они могут быть?

Довольно часто люди, ищущие ДНК-тест для установления отцовства, опасаются преднамеренной ошибки из-за коррупции или подделки. Однако на самом деле это очень маловероятно, но ошибки случаются по другим причинам. Действительно, в популярных ДНК-тестах на здоровье, генеалогию и так далее есть много неточностей, но с установлением отцовства это происходит гораздо реже, чем кажется.

• Ошибки из-за неправильного отбора проб

Основной причиной являются ошибки из-за контаминации (контаминации) во время смешивания проб или неправильного сбора. Если вы дотронетесь до ватного диска, храните его в банке или полиэтиленовом пакете перед переносом на солнце — все это помешает точному анализу. Однако в такой ситуации в подавляющем большинстве случаев проблема возникает во время первичной проверки пробы, и лаборатория запрашивает новую.

• Ошибки из-за подделки

И это случается — но почти никогда не по вине лаборатории, а из-за неправильного предоставления материала, например, если образец был предоставлен предполагаемым отцом без отслеживания процесса сбора и передачи. Сами возьмите образцы и храните их вне досягаемости.

• Коррупция экспертов

Кажется, что это вполне возможно. Однако генетики в Российской Федерации подлежат уголовной ответственности, если они заведомо фальсифицированы. И это не совсем разумно: результаты легко перепроверить, а при судебно-медицинской экспертизе варианты взяточничества вообще исключены.

это интересно!

В конце ХХ века в Германии пытались найти «королеву преступлений», женщину, чья последовательность ДНК была обнаружена при анализе сотен мест преступлений.

Как позже выяснилось, она была законопослушной, но не совсем чистой сотрудницей фабрики по производству палочек для взятия проб. С тех пор требования к чистоте материалов значительно выросли.