- Определение основателя эффекта
- Когда возникает эффект основателя?
- Эффект серийного основателя
- Эффект основателя в лаборатории
- Эффект основателя у животных и растений
- Среди человеческих популяций
- В островной экологии
- Малые острова
- Примеры эффекта основателя
- Пример пигментного ретинита
- Пример амишей
- Гены или дрейф генов
- Примеры дрейфа генов
- Генетические заболевания у людей
Определение основателя эффекта
Эффект основателя — это явление, которое возникает, когда небольшая группа людей изолирована от большей популяции. Независимо от того, как выглядит первоначальная популяция, новая популяция будет напоминать только людей, которые основали меньшую, более отчетливую популяцию. Эффект основания обусловлен случайностью, которая сопровождает выбор небольшой группы из большей популяции. Чем меньше популяция, тем более вероятно, что небольшая популяция не представляет большую популяцию. См. Изображение ниже. Если несколько организмов, которые мигрируют или отделяются от родительской популяции, не несут ту же аллельную частоту, что и основная популяция, чистый эффект основателя приведет к тому, что отделенная популяция станет генетически отличной от исходной популяции. Это может привести к появлению нового подвида организмов или даже совершенно нового вида в течение достаточного периода времени
Эффект основателя может возникать из-за множества различных обстоятельств. Эффект основателя может быть связан с географической изоляцией, при которой небольшое количество людей мигрирует в новую область. В этом случае расстояние или препятствия между двумя популяциями делают скрещивание невозможным, и новые популяции со временем становятся генетически различимыми. В другом сценарии мутация может привести к размножению популяции организмов по родительской основе. Без возможности скрещиваться с более крупной популяцией небольшая популяция становится отличной. В случае успеха он вырастет в новый вид. Мутации и случайные изменения аллелей в небольших популяциях известны как генетический дрейф, и основатель этого эффекта является частью генетического дрейфа.
Когда возникает эффект основателя?
Эффект основателя возникает, когда несколько особей изолируются от «матери» или от исходной популяции и формируют новую популяцию между собой. Новые колонизаторы могут состоять из пары или осемененной самки, как в случае насекомых, которые могут накапливать сперму.
Популяции различных животных, обитающие в настоящее время на островах, являются потомками нескольких колонизаторов, прибывших на эти территории в результате случайного переселения.
Если новая популяция быстро растет и достигает значительного размера, частота аллелей, вероятно, не будет сильно отличаться от популяции, которая их породила, хотя некоторые редкие аллели (например, вызывающие болезнь или опасное состояние) были перенесены основателями.
Если колония остается небольшой, дрейф генов работает за счет изменения частот аллелей. Небольшой размер колонизирующей популяции в некоторых случаях может привести к потере генетической изменчивости и гетерозиготности.
Кроме того, следует учитывать, что в небольших популяциях вероятность вязки двух сородичей больше, что увеличивает уровень инбридинга.
Эффект серийного основателя
Серийные эффекты основателя возникают, когда популяции мигрируют на большие расстояния. Такие дальние миграции обычно включают относительно быстрые перемещения, за которыми следуют периоды заселения. Популяции каждой миграции несут лишь часть генетического разнообразия, полученного в результате предыдущих миграций. Следовательно, генетическая дифференциация имеет тенденцию увеличиваться с географическим расстоянием, как описано в модели «изоляции расстоянием». Миграция людей из Африки характеризуется последовательными фундаментальными последствиями. Африка имеет самую высокую степень генетического разнообразия среди всех континентов, что соответствует африканскому происхождению современного человека.
Эффект основателя в лаборатории
В середине 1950-х годов два исследователя, Добжанский и Павловский, экспериментально продемонстрировали эффект основателя. Проект был направлен на создание популяций контролируемых двукрылых. Drosophila pseudoobscura.
Пол Дрозофила Это главный герой широкого спектра экспериментов в биологических лабораториях из-за простоты выращивания и короткого промежутка времени между поколениями.
Эта популяция началась с другой, в которой произошла хромосомная перестройка третьей хромосомы с частотой 50%. Таким образом, было два типа популяций: одни крупные начинались с 5000 особей, а другие — всего с 20.
Примерно через 18 поколений (примерно через полтора года) средняя частота хромосомных перестроек составила 0,3 в обеих популяциях. Однако в небольших популяциях диапазон вариаций был намного больше.
Другими словами, изначально популяции с низким числом основателей генерировали значительные различия между популяциями с точки зрения частоты изучаемых перегруппировок
Эффект основателя у животных и растений
Хотя движение человеческих популяций может служить примером эффекта основания, эффект не ограничивается людьми. Это также может произойти у животных или растений, когда небольшие популяции отделяются от более крупных.
Эффект основателя может иметь сильное влияние на небольшие популяции из-за генетического дрейфа. Воздействие может сохраняться, когда популяция остается изолированной, так что генетическая изменчивость минимальна. Наследственные заболевания, такие как пигментный ретинит и синдром Эллис-ван Кревельда, являются примерами эффектов эффекта основателя.
Среди человеческих популяций
Из-за различных миграций на протяжении истории человечества эффекты основателя довольно распространены среди людей в разное время и в разных местах. Французские канадцы Квебека — классический пример населения-основателя. За 150 лет французской колонизации, между 1608 и 1760 годами, около 8 500 пионеров вышли замуж и оставили по крайней мере одного потомка на этой территории. После колониального захвата британской короной в 1760 году иммиграция из Франции практически прекратилась, но потомки французских колонистов продолжали расти, в основном из-за их высокой рождаемости. Смешанные браки заключались в основном с учеными и депортированными мигрантами, прибывшими с Британских островов. С начала 20 века иммиграция в Квебек и смесь франко-канадцев привлекали людей со всего мира. Хотя французские канадцы Квебека сегодня могут быть частично другими предками, генетический вклад первоначальных французских основателей является преобладающим, составляя около 90% региональных генофондов, в то время как акадийцы (потомки других французских колонистов в восточной Канаде) составляют 4% и 2% британцев с меньшим вкладом коренных американцев и других групп.
У людей эффекты основателя могут быть результатом культурной изоляции и неизбежно эндогамии. Например, амиши в Соединенных Штатах демонстрируют эффект основания, потому что их воспитывает очень небольшое количество учредителей, они не нанимают новых сотрудников и имеют тенденцию вступать в брак в рамках сообщества. Хотя такие явления, как полидактилия (лишние пальцы рук и ног, симптом такого состояния, как акродентальный дизостоз Вейерса или синдром Эллис-ван Кревельда), более распространены в общинах амишей, чем в американском населении в целом. Болезнь мочи кленовым сиропом поражает примерно одного из 180 000 детей в общей популяции. Однако отчасти из-за основополагающего эффекта это заболевание гораздо чаще встречается у детей амишей, меннонитов и евреев. Точно так же среди 10 000 членов более поздней фундаменталистской церкви Иисуса Христа высока распространенность дефицита курения. Day Saints, сообщество, практикующее как эндогамию, так и полигамию, где, по оценкам, 75-80% населения являются кровными родственниками только двух мужчин-основателей, Джона И. Барлоу и Джозефа Смита Джессопа. В Южной Азии такие касты, как гуджары, банияс и паттапу-капу, оценили влияние основателя примерно в 10 раз сильнее, чем среди финнов и евреев-ашкенази.
Остров Пингелап также пострадал от ограничения численности населения в 1775 году после тайфуна, в результате которого население сократилось до 20. В результате полная ахроматопсия сегодня имеет заболеваемость около 10%, а еще 30% являются рецессивным заболеванием.
Примерно в 1814 году небольшая группа британских поселенцев основала поселение на Тристан-да-Кунья, группе небольших островов в Атлантическом океане на полпути между Африкой и Южной Америкой. Один из первых колонистов оказался носителем редкого рецессивного аллеля пигментного ретинита, прогрессирующей формы слепоты, поражающей гомозиготных людей. В 1961 году большинство генов в генофонде Тристана все еще происходили от 15 первоначальных предков; Из-за инбридинга из 232 человек, обследованных в 1961 году, четверо страдали пигментным ретинитом. Это представляет собой распространенность 1 из 58 по сравнению с распространенностью во всем мире примерно 1 из 4000.
В островной экологии
Популяции-основатели важны для изучения биогеографии и экологии острова. Нелегко найти природный чистый сланец, но классическая серия исследований воздействия на него населения была проведена после катастрофического извержения Кракатау в 1883 году, которое уничтожило все живое на острове. Другое продолжающееся исследование последовало за биоколонизацией Суртси, Исландия, нового вулканического острова, извергавшегося у побережья в период с 1963 по 1967 год. Извержение Тоба на Суматре около 73000 лет назад охватило части Индии на 3-6 м (10-20 футов).) пепла и, должно быть, покрыли Никобарские и Андаманские острова, намного ближе к конусу пепла, слоями, которые душат жизнь, вынуждая их возобновить биоразнообразие.
Однако не все исследования эффекта основателя начинаются после катастрофы; некоторые ученые изучают восстановление видов, которые локально вымерли или ранее не существовали. С 1958 года проводится исследование по изучению взаимодействия волка и лося на острове Роял в озере Верхнее после того, как эти животные мигрировали туда естественным путем, возможно, по зимнему льду. Хаджи и др., а также Хундертмарк и Ван Даэле изучали текущее состояние популяции с обнаруженными в прошлом эффектами корсиканского благородного оленя и аляскинского лося соответственно. Корсиканский благородный олень по-прежнему находится под угрозой исчезновения, спустя десятилетия после серьезной проблемы. Они населяют Тирренские острова и окружающие континенты сегодня и до возникновения узкого места, но Хаджи и другие хотели знать, как олени изначально прибыли на острова и от какой популяции или вида родителей они произошли. С помощью молекулярного анализа они смогли определить возможное происхождение оленей с островов Корсика и Сардиния, чтобы быть более близкими друг к другу. Эти результаты обнадеживают, поскольку остров Корсика был колонизирован сардинскими благородными оленями после исчезновения первоначальной корсиканской популяции оленей, а олени, обитающие сейчас на Корсике, отличаются от северных оленей Сардинии.
Кольбе и другие создали пару генетически секвенированных и морфологически изученных ящериц на семи небольших островах, чтобы наблюдать за ростом каждой новой популяции и ее адаптацией к новой среде. В частности, они исследовали влияние на длину конечностей и ширину насеста, причем оба фенотипа заметно различались в родительской популяции. К сожалению, иммиграция имела место, но основополагающий эффект и адаптивная дифференциация, которые в конечном итоге могли привести к перипатрическому видообразованию, стали статистически и биологически значимыми среди островных популяций через несколько лет. Авторы также отмечают, что, хотя адаптивная дифференциация значительна, различия между островными популяциями лучше отражают различия между основателями и их генетическое разнообразие, передаваемое из поколения в поколение.
Эффекты основателя могут влиять на сложные черты, такие как разнообразие песен у Maina vulgaris (Acridotheres tristis), процент уникальных песен в репертуаре и сложность пения были значительно ниже у птиц из популяции основателей.
Малые острова
Небольшие острова давно изучаются экологами, так как население между небольшими островами часто демонстрирует удивительное разнообразие. Например, галапагосские зяблики представляют собой несколько видов зябликов, которые в различных модификациях напоминают материковых зябликов. Остается теория, что население островов подвержено эффекту основателя. Считается, что небольшие колонии зябликов были созданы на каждом острове, когда штормы уносили их от побережья. Из-за небольшого количества зябликов, прибывающих на каждый остров, каждая популяция имела только определенные аллели родительской популяции. Со временем популяции значительно варьировались как по размеру, так и по роли, которую они играли в экосистеме. Подобные примеры наблюдались у земноводных, рептилий и млекопитающих. Эффект основателя — это хорошо известная причина различий между популяциями, живущими на больших расстояниях. Это известно как последующий эффект основателя, если отдельные популяции, разбросанные на географические расстояния, не пересекаются друг с другом.
- Генетический дрейф — изменения частоты аллелей не связаны с естественным отбором, обычно вызванные небольшим числом.
- Узкое место в популяции — когда популяция ограничена небольшим размером из-за естественного отбора, многие утраченные гены возникают случайно, и оставшиеся аллели в популяции не обязательно являются наиболее адаптивными.
- Все частоты — количество аллелей определенного типа в популяции, деленное на общее количество аллелей.
- Адаптивная радиация — эволюционно быстрое изменение между популяциями, иногда из-за эффекта основания на большом расстоянии или на ряде географических островов.
Примеры эффекта основателя
Если, например, небольшая популяция отделяется от большей, чтобы колонизировать остров, может возникнуть эффект основателя. Если некоторые из колонизаторов являются рецессивными носителями или гомозиготами, преобладание рецессивного аллеля может быть довольно значительным в небольшой популяции по сравнению с большей родительской популяцией.
Когда новое поколение имеет случайно распределенные аллели с достаточно большим размером выборки, мы можем ожидать, что генофонд следующего поколения будет примерно представлять генофонд предыдущего поколения. Мы ожидаем некоторого распределения черт в данной популяции, когда эта популяция достаточно велика. Когда популяция мала, генофонд не может быть точно представлен от поколения к поколению. Это связано с ошибкой выборки из-за небольшого размера популяции. Ошибка выборки относится к несоответствию результатов в небольшой генеральной совокупности или выборке.
Пример пигментного ретинита
Не все гены имеют простое доминантно-рецессивное происхождение. Другие являются полигенными и могут быть связаны с изменениями ряда генов. Например, в начале 1800-х годов некоторые люди мигрировали на острова Тристан-да-Кунья, чтобы сформировать британскую колонию. По крайней мере, один из колонистов оказался носителем и имел аллель рецессивного пигментного ретинита. Пигментный ретинит — относительно редкое заболевание, при котором клетки сетчатки утрачиваются или разрушаются, что приводит к потере зрения. Этим заболеванием страдают люди, гомозиготные по аллелю.
По оценкам, в 1960-х годах из 240 жителей колонии четверо страдали этим заболеванием и по крайней мере девять других были носителями. Это встречается гораздо чаще, чем можно было бы ожидать, учитывая редкость пигментного ретинита в больших популяциях.
Пример амишей
Восточная Пенсильвания является домом для амишей, которые являются ярким примером эффекта основателя. По оценкам, около 200 иммигрантов из Германии основали свое сообщество. Амиши обычно женятся внутри своего сообщества и изолированы, поэтому генетические мутации, как правило, сохраняются.
Например, полидактилия с лишними пальцами рук или ног — частый симптом синдрома Эллис-ван Кревельда. Синдром — редкое заболевание, также характеризующееся карликовостью, а иногда и врожденными пороками сердца. Из-за эффекта основателя синдром Эллис-ван Кревельда гораздо чаще встречается среди амишей.
Гены или дрейф генов
Генетический дрейф — это концепция, тесно связанная с основным эффектом..
Среди механизмов, вызывающих эволюционные изменения, есть естественный отбор и генетический дрейф. Последнее вызывает изменение частот аллелей популяции в результате случайных событий.
Дрейф генов происходит во всех популяциях, но имеет более выраженный эффект и быстрее действует в небольших популяциях. В больших популяциях случайные события не оказывают существенного влияния на генофонд.
Следовательно, есть две причины или примеры генетического дрейфа: эффект «узкого места» популяции и эффект основателя. Некоторые авторы рассматривают основной эффект как частный случай узкого места.
Примеры дрейфа генов
Это событие вызвано «ошибкой восстановления». Допустим, у нас есть мешок с 200 бобами: 100 белых и 100 черных. Если я сделаю розыгрыш из 10 бобов, я мог бы по чистой случайности получить 6 белых и 4 черных вместо ожидаемой пропорции 5 и 5. Итак, дрейф действует.
Теперь мы можем экстраполировать этот пример на царство животных. Предположим, у нас есть популяция седых и других черноволосых млекопитающих..
По чистой случайности воспроизводятся только черноволосые: случайное событие помешало воспроизвести конечности с белыми волосами. Это стохастическое изменение частот аллелей является генетическим дрейфом.
В природе это может быть вызвано какой-то экологической катастрофой: лавина убила большую часть млекопитающих с белым мехом.
Генетические заболевания у людей
Многие генетические заболевания распространены в человеческой популяции отчасти из-за эффекта основателя. Небольшие популяции людей разделяются насильно или добровольно покидают более крупный генофонд. Примером основополагающего эффекта в этом контексте является более высокая частота дефицита фумаразы среди членов фундаменталистской церкви. Церковные обычаи включали эндогамию, или брак в рамках религии, и полигамию, или практику брака с несколькими женами. Основатели религии не знали, что у них был очень вредный аллель. Аллель создал форму фумаразы, которая не сработала. Этот фермент необходим для производства энергии в митохондриях. Без функциональных митохондрий поражаются почти все клетки в организме. Дети, которые получают нефункциональный аллель от обоих родителей, имеют серьезные нарушения, как с отклонениями в развитии, так и с умственной отсталостью. Эффект основателя привел к тому, что популяции этой религии стали чаще сталкиваться с этим специфическим генетическим заболеванием.