Основные группы мутагенных факторов: что это такое в биологии

Что такое мутация?

Мутация — это изменение генома организма (одного или нескольких генов одновременно). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое происходит из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Определение мутации

На простейшем уровне мутация — это изменение или трансформация. В биологии мутации относятся к изменениям в хромосомах и генах, которые обычно проявляются физически.

Эффект мутации может зависеть от области, в которой последовательность генетического материала была изменена. Самыми простыми и безвредными являются замены одной пары оснований другой без изменения белковой последовательности. На другом конце — инсерционные или делеционные мутации, которые приводят к нефункциональности генных продуктов. Мутации также могут происходить в больших масштабах, когда длинные участки ДНК (или РНК для генетического материала) переворачиваются, вставляются, дублируются, удаляются, транспонируются или перемещаются.

Результат мутации может быть вредным, полезным, нейтральным или даже тихим. Мутация может привести к потере или усилению определенной функции, изменению уровней экспрессии или, в крайних случаях, даже к гибели эмбрионов.

Причины появления

Геномы животных и человека относительно стабильны, что сохраняет структуру вида и возможность нормального развития. Для поддержания этого процесса в клетках функционируют системы восстановления; исправить нарушения в цепочке ДНК. Но если бы изменения вообще не могли сохраняться, то живые организмы не смогли бы адаптироваться к новым условиям жизни. Эволюционный процесс остановится. Мутации имеют большое значение для создания правильного уровня наследственной изменчивости.

Термин впервые появляется в «Теории мутации» де Фриза. В этой работе ученый выявил периодические скачкообразные изменения в цепи ДНК. Он выделил основные особенности мутации:

• постоянные формы;
• возможность вторичного возникновения;
• разделение на полезное и вредное;
• зависимость от количества изученных видов.

В основе мутации лежат изменения ДНК или хромосомы, которые передаются по наследству. Изменчивость универсальна: она наблюдается у животных, людей, растений, бактерий, вирусов.

Есть два типа мутаций: индуцированные и спонтанные. В первом случае изменения возникают по наследству, а у предков — из-за неблагоприятных условий среды или в результате опытов. Спонтанные возникают спонтанно на протяжении всей жизни даже в нормальных условиях жизни. Они происходят с достаточно низкой частотой на нуклеотид на поколение клеток.

Связь с процессами в ДНК

Мутации периодически происходят из-за процессов, происходящих в клетках живых организмов. Основные из них:

• реплика;
• повторная комбинация;
• ремонт.

Во время репликации происходят спонтанные изменения нуклеотидов. Например, при дезаминировании цитониза урацил включается в структуру ДНК, противоположную гуанину, то есть вместо канонической пары CG образуется UG. В новую цепочку добавляется аденин, появляется UA, а после очередной репликации появляется TA. В этом случае наблюдается переход — так называется точечная замена одного пиримидина или пурина на другой.

Если мутация связана с рекомбинацией, она образуется на основе неравного кроссинговера. Это происходит только в тех случаях, когда хромосома содержит одновременно несколько дублированных копий гена, которые сохранили сходную нуклеотидную последовательность. В результате в одной рекомбинантной хромосоме происходит делеция, а в другой — дупликация.

Спонтанное повреждение цепи ДНК является обычным явлением. Их можно устранить, удалив неправильный участок и вставив на его место новый правильный. Мутации возникают, когда механизм ремонта не справляется с повреждением или просто выходит из строя.

Если аномалии появляются в генах, генерирующих белки, то они приводят к увеличению или уменьшению количества других мутантных частиц.

Виды мутаций

Мутации не происходят ни по какой причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне тела. На сегодняшний день ученые выделили 4 основных типа мутаций:

• Генетический;
• Хромосомный;
• Геномный;
• Цитоплазматический.

Ученые пришли к выводу, что большинство мутаций вредны, а природа устроена таким образом, что в результате естественного отбора они исчезают у людей сами. Однако выделяются и мутации, повышающие жизнеспособность организма. Кроме того, некоторые изменения в генах могут быть вредными в одних условиях окружающей среды, но полезными в других.

Есть два типа мутаций:

• Спонтанный
• Индуцированный

Спонтанные мутации происходят случайно, например, если овца с более короткими ногами внезапно рождается в стаде овец. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации также происходят у людей, и вы можете даже не осознавать, что в вашем теле происходят какие-то изменения. Они очень часто носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под действием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например вирусов. Да, это мутации, которые есть у большинства супергероев комиксов, от Человека-паука до Росомахи (или Дэдпула, если на то пошло).

Генные мутации

При этом типе мутации, как правило, поражается только один конкретный ген. Генетические мутации происходят как тогда, когда один ген заменяется другим, когда ген выходит из общей цепи, так и когда часть молекулы ДНК, которая влияет на ген, переворачивается вверх дном.

Такие мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, такая же черная зебра стала таковой, потому что ген, ответственный за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генетические мутации происходят во время облучения, контакта с химическими веществами или вирусами.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации затрагивают более одного гена. Такие мутации намного опаснее простых генов: если слишком много генов подлежат изменению, клетка больше не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные умирали от таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках терялись или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

При хромосомных мутациях возможны как потеря хромосомного участка, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже его смещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (умственная отсталость).

Делеция — потеря части хромосомы

Дупликация — дублирование части хромосом

Инверсия — поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация — перемещение любой части хромосомы

Геномные мутации

Этот тип мутации еще хуже, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а весь геном. Мутации геномного типа возникают в результате ошибок разделения хромосом. Кроме того, это довольно интересно: если изменение хромосом множественное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — подобные мутации ранее наблюдались учеными у некоторых растений и животных.

Пшеница и кукуруза являются яркими примерами геномных мутаций растений.

Однако, если количество хромосом не меняется кратно, в организме происходят негативные процессы. Например, для человека характерна мутация трисомии 21: в этом случае двадцать первая пара хромосом не расходится, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок становится умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают из-за нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редких мутаций, которые до сих пор плохо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к ухудшению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Существует теория, что этот тип мутации также ответственен за возникновение диабета.

Соматические мутации

Это все типы, описанные выше, но они возникают в клетках тела (в соматических клетках).
Мутантные клетки обычно намного меньше нормальных и подавляются здоровыми клетками. (Если не подавить, тело возродится или заболеет).

Примеры:
— у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые грани
— у растения может быть целый побег, отличный от других (поэтому И. В. Мичурин вывел новые сорта яблони).

Типы Мутации

Мутации можно классифицировать по-разному в зависимости от причины мутации, ее влияния на функцию продукта гена или типа изменения в структуре самого гена.

Мутагены, такие как канцерогены или высокоэнергетическое излучение, приводят к изменениям в геномном материале. Некоторые мутации возникают как естественный побочный продукт сбоев в механизмах репликации ДНК или РНК.

Мутация может быть мутацией потери или усиления в зависимости от того, инактивирован ли продукт гена или имеет повышенную активность. У гетерозигот с двумя копиями каждого аллеля некоторые мутировавшие генные продукты могут подавлять эффект аллеля дикого типа. Это так называемые отрицательные доминантные мутации.

Все эти эффекты являются результатом изменений в структуре гена или его хромосомного материала. Эти структурные изменения можно классифицировать как замены, делеции, вставки, амплификации или транслокации.

Мутации замещения

Замещающие мутации — это ситуации, когда один нуклеотид превращается в другой. В организмах, которые имеют двухцепочечную ДНК или РНК, это обычно означает, что соответствующая пара оснований также изменена. Например, пара оснований A: T может быть преобразована в пару оснований G: C или даже пару оснований T: A. В зависимости от местоположения этого изменения это может иметь разные эффекты.

В высококонсервативных как кодирующих, так и регуляторных областях ДНК мутации часто приводят к пагубным последствиям. Другие более вариативные сайты более удобны. В промоторной области или других регуляторных частях генома мутация замены может изменить экспрессию гена или реакцию гена на стимул. В кодирующей области замена в третьем или колебательном положении кодона называется молчащей мутацией, поскольку в аминокислотной последовательности нет изменений. Когда мутация замены приводит к появлению новой аминокислоты, но с аналогичными свойствами, это нейтральная или консервативная мутация. Например, если аспарагиновая кислота заменена глутаминовой кислотой, существует разумная вероятность того, что произойдет изменение биохимии белка.

Наконец, наиболее радикальной заменой является мутация, которая вызывает преждевременное прекращение удлинения аминокислоты из-за внезапного появления стоп-кодона в середине кодирующей последовательности. Например, если кодон UAC, кодирующий треонин, изменяется на кодон UAA, особенно на 5′-конце кодирующей последовательности, это может привести к очень короткому, возможно, нефункциональному белку.

Вставки и удаления

Вставки и делеции относятся к добавлению или удалению коротких участков нуклеотидных последовательностей. Эти типы мутаций обычно более вредны, чем замены, поскольку они могут вызывать мутации сдвига рамки считывания, изменяя всю аминокислотную последовательность ниже сайта мутации. Они могут изменять длину полипептида, создавая аномально длинные белки, которые вызывают скопления или усеченные полипептиды, которые не работают и могут препятствовать технике трансляции клеток.

Вставки и делеции в регуляторных областях последовательности, кодирующей полипептид, или в генах, кодирующих некодирующую РНК, менее опасны. Опять же, важно расположение мутации: в высококонсервативных регионах мутация с большей вероятностью будет иметь побочные эффекты.

Масштабные мутации

Изменения нуклеотидной последовательности в генетическом материале также могут происходить в больших масштабах, иногда с участием тысяч пар оснований и нуклеотидов. Эти типы мутаций включают амплификации, при которых сегменты генетического материала присутствуют в нескольких копиях, и делеции, при которых удаляется большой кусок генетического материала. Иногда части генома перемещаются на другую хромосому или повторно вставляются в то же положение, но в обратной ориентации. Транслокации и делеции могут объединять гены, которые обычно далеки друг от друга, что приводит к мозаичным полипептидам или дифференциальной регуляции генов внутри сегмента.

Последствия для организма

Мутации обычно негативно влияют на многоклеточный организм. Они приводят к гибели клеток — апоптозу. Если внутренние и внешние защитные механизмы не смогли обнаружить отклонение, ген будет получен всеми потомками, что полностью изменит функционирование пораженных частей.

Мутации в соматических клетках часто приводят к образованию злокачественных опухолей. Так возникают миомы, разрастания на мягких тканях и онкология. Нарушения в репродуктивных структурах вызывают изменения в организмах потомства.

Если условия жизни стабильны или меняются практически незаметно, у большинства существ генотип стремится к оптимальному уровню. Мутации в этом случае нарушают функции организма, снижают его иммунитет и способность адаптироваться к новой среде. Но в редких случаях полезными оказываются свойства отклонений — они позволяют человеку или животному быстрее адаптироваться.

Роль в эволюции

Мутация считается хорошим фактором эволюционного отбора. Если условия существенно изменились, могут оказаться полезными ранее вредные отклонения. Изучая березовых мотыльков в Англии XIX века, ученые открыли меланистов — бабочек темного цвета. Они приобрели этот цвет в результате генетической мутации. Их светлые крылья позволяют им прятаться в стволах деревьев, покрытых лишайником.

Из-за развития промышленности и выбросов загрязняющих веществ в атмосферу березы покрылись копотью и потемнели. Мутировавшие бабочки легко прячутся на хоботах от птиц, ведь в местах, где висит смог, хищники активно поедают светлых мотыльков.

Если мутация касается пассивных структур ДНК, то в фенотипе она не проявляется. Но его можно обнаружить с помощью генного анализа. Поскольку отклонения обычно возникают по естественным причинам, следовательно, согласно исследованиям, их частота должна быть практически постоянной.

Это используется при анализе филогении, с помощью которого изучается родство таксонов живых организмов. Мутации в молчащих генах используются в качестве молекулярных часов. Организация этой теории проистекает из того факта, что отклонения ДНК в основном нейтральны и накапливаются независимо от естественного отбора. Изменения остаются неизменными долгое время. Значительную роль, которую мутации играют в процессе эволюции, заключается в том, какие клетки структуры ДНК они заражают. Они влияют на этот процесс и на условия окружающей среды.

Что такое мутаген?

Прежде всего, следует отметить, что мутагеном называют любой фактор, способный вызвать какие-либо наследственные изменения, что на древнегреческом языке называется мутацией. Впервые установить действие мутагенов на живые организмы удалось еще в 1925 году. Тогда советский ученый Георгий Надсон провел опыты по облучению дрожжей радием, получив новое модифицированное поколение.

Два года спустя, в 1927 году, американский ученый Мёллер повторил этот эксперимент с использованием рентгеновских лучей и плодовых мушек, активно используемых генетиками.

Определение

Эту концепцию часто слышит современный человек, но мало кто знает, что такое мутаген.

Так называется определенный набор факторов, которые серьезно влияют на организм и влекут за собой определенные мутации, то есть наследственные изменения.

Впервые мутации были получены в ходе экспериментальной работы, в ходе которой на дрожжи повлияло изучение такого радиоактивного элемента, как радий.

Мутагены — это особый набор факторов, которые влияют на организм, внося изменения в структуру генетического аппарата. Эти изменения можно наблюдать на разных уровнях: от генетического до хромосомного.

Учитывая, что на мутагены много факторов, их можно разделить на:

• Физик.
• Биологический.
• Химик.

Физические

Что такое физические мутагены? Это некоторые факторы, которые включают эффекты различных типов излучения. Последние могут быть как электромагнитными, так и ионизирующими.

Природа имеет свой собственный радиационный фон, который, не превышая определенного уровня, не наносит вреда организму. Однако, если порог такого процесса в окружающей среде увеличивается, это может привести к мутациям. Кроме того, сильное радиоактивное излучение вызывает лучевую болезнь и даже смерть.

Кроме того, к физическим факторам можно отнести температурный режим, а точнее его резкие перепады, аномально высокие или низкие показатели.

Химические

Среди прочего, химические факторы являются наиболее распространенными в окружающей среде. Источниками мутагенов такого характера могут быть:

• Нефтепродукты.
• Некоторые лекарства.
• Многие химические пищевые добавки.
• Некоторые представители группы пестицидов.
• Органические растворители.
• Кислоты и щелочи.

Кроме того, к определенным группам вирусов можно отнести химические факторы, нуклеиновые кислоты которых обладают мутагенным действием.

Вредное действие многих соединений было обнаружено сравнительно недавно, менее ста лет назад. В этот период было обнаружено огромное количество веществ, которые окружают человека в повседневной жизни и приводят к мутационным изменениям.

Химические мутагены опасны еще и тем, что одновременно с развитием мутаций они могут оказывать канцерогенное действие, то есть провоцировать образование злокачественных и доброкачественных опухолей.

Биологические

Биологические мутагены часто представлены множеством вирусов, которые попадают в организм и влияют на образование мутаций. К таким факторам относятся распространенные вирусы, такие как корь и грипп. Они могут вызвать такое явление, как наследственная изменчивость.

Биологические мутагены включают продукты распада и метаболизма, а также некоторые антигены, попадающие в организм.

Биологические мутагены могут быть представлены так называемыми транспозонами. Это некоторые участки ДНК, способные к таким явлениям, как движение и воспроизведение вне генетической структуры.

Кроме того, некоторых представителей растительного мира можно отнести к биологическим факторам, влияющим на организм. Например, осенний крокус.

Виды мутагенов

Теперь, когда вы знаете, что это мутаген, можете немного вникнуть в него. Как уже отмечалось, все факторы, приводящие к мутации, можно отнести к мутагенным. Теперь стоит разделить их на две категории: эндогенные и экзогенные.

Первые вырабатываются в организме любого живого существа в процессе эволюции. Эндогенные (внутренние) мутагены могут активироваться, если условия окружающей среды, к которым организм привык на протяжении тысяч и миллионов лет, внезапно резко меняются. В остальное время они дремлют, никак себя не проявляя.

Наиболее интересны внешние или экзогенные мутагены. Их гораздо больше, и они в любой момент могут привести к мутациям. Поэтому они представляют наибольшую опасность для любого живого организма, в том числе для человека. Неслучайно работают целые научные институты, основной целью которых является выявление мутагенов в различных пищевых продуктах. Любой товар, прежде чем попасть на полки магазинов, в обязательном порядке проходит сложную систему испытаний и контроля.

Откуда они берутся

Все мутагены, попадающие в организм живого извне, называются экзогенными. А источники мутагенов в окружающей среде весьма разнообразны. Поэтому их обычно делят на три категории: физические, химические и биологические. Они довольно разнообразны, поэтому о каждой из этих групп стоит поговорить более подробно.

Сначала рассмотрите физические мутагены. Это любое воздействие окружающего мира на живой организм. Сюда входят радиация, ультрафиолетовое излучение солнца, а также резкое повышение и понижение температуры. Любая радиация может вызвать мутацию сама по себе, привести к появлению больного (мутировавшего) и очень часто нежизнеспособного потомства. Но в то же время радиация, как и перепады температуры, может увеличить скорость положительной реакции, хотя случается это гораздо реже. Например, лабораторные мыши, живущие при очень низких температурах, производят потомство с более толстым подшерстком, в котором быстро накапливаются жировые отложения. Кроме того, эти характеристики сохраняются даже после того, как температура вернется к исходному значению.

Следующий тип мутагена — химический. Эта группа самая распространенная и, пожалуй, самая опасная. Дело в том, что в последние десятилетия большая часть потребляемой людьми пищи содержит химические мутагены.

В первую очередь, это множество алкалоидов (колхицин, винкамин и другие). Некоторые препараты содержат их, хотя, с официальной точки зрения, их количество слишком мало, чтобы навредить человеку.

Также к химическим мутагенам относятся некоторые химические удобрения и яды, используемые в сельском хозяйстве, пищевые добавки, органические растворители, химические вещества, полученные из нефти. Увы, они окружают современного человека и выйти из такой ловушки довольно сложно. Но мутагены также встречаются в окружающей среде: некоторые растения содержат их в больших количествах, что делает их чрезвычайно опасными для употребления в пищу.

Наконец, третья группа мутагенов — биологические. К ним относятся различные вирусы (грипп, краснуха, корь) и продукты, возникающие в результате неправильного обмена веществ в организме человека и любого другого сложного существа.

Опасность мутагенов

понятно, что любое упоминание о мутагенах, вызывающих мутации, у большинства людей ассоциируется с чем-то плохим. Нет, самому организму они практически не вредят (только если сочетаются с какими-то ядами, как это часто бывает сегодня).

Главный удар приходится на последующие поколения. Как упоминалось выше, подавляющее большинство мутаций отрицательны, и их носители часто нежизнеспособны. Поэтому в целом мутагены — настоящее зло.

Когда мутагены идут на пользу

Но говоря об опасности мутагенов, стоит подчеркнуть, что именно благодаря мутациям возможна эволюция. Из простейших амеб развились сложные существа, а из обезьяны по известной теории — человек. Взгляните на чудесный мир вокруг вас. Каждое последующее поколение адаптированных животных, птиц, рыб и растений пыталось получить определенные преимущества. Все это стало возможным благодаря миллионам накопленных мутаций: острые зубы, защитная окраска, ночное видение и многое другое, позволяющее живым организмам выживать в агрессивной среде.

Поэтому стоит признать, что мутагены сыграли огромную положительную роль в создании современного мира.

Меры безопасности

Узнав, что наш мир переполнен мутагенами, оказывается, что мы просто беспомощны. Но на самом деле эта информация помогает быть внимательнее при выборе еды.

Также не стоит упускать из виду некоторые советы. Никогда не ешьте испорченную пищу; при контакте с бытовой химией использовать маску и резиновые перчатки; старайтесь избегать продуктов, содержащих красители и консерванты; сократить сладости. Используйте имбирь, петрушку, горчицу, баклажаны, лук, перец, кориандр, капусту, яблоки и зеленый чай, чтобы уменьшить действие мутагенов.