Хромосомное определение пола: набор у человека и животных

История открытия хромосом

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдается разным людям, а именно: И. Д. Чистяков (1873 г.), А. Шнайдер (1873 г.), Э. Страсбургер. (1875), О. Бючли (1876) и др. очень часто год открытия хромосом называют 1882 годом, и их первооткрывателем является немецкий анатом В. Флеминг, который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» собрал и упорядочил информацию о хромосомах, интегрировав результаты своих исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» буквально означает «окрашенное тело», поскольку основные красители, такие как азура, основной фуксин, орсеин и т.д., хорошо связываются с хромосомами.

После повторного открытия законов Менделя в 1900 году потребовался всего год или два, чтобы стало ясно, что хромосомы во время мейоза и оплодотворения ведут себя в точности так, как предсказывают «частицы наследственности». В 1902 г. Т. Бовери и в 1902–1903 гг. У. Сеттон (Walter Sutton) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом.

Экспериментальное подтверждение этих идей было проведено в первой четверти ХХ века американскими учеными Т. Морганом, К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером. Плодовая муха D melanogaster была предметом их генетических исследований. На основе данных, полученных на дрозофиле, они сформулировали «хромосомную теорию наследования», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых гены расположены линейно, в определенной последовательности. Основные положения хромосомной теории наследования были опубликованы в 1915 г в книге «Механизм менделевского наследования» (англ.).

В 1933 году Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине за открытие роли хромосом в наследственности.

Хромосомный набор

Набор хромосом — набор хромосом, содержащихся в ядре. В зависимости от хромосомного набора клетки бывают соматическими и половыми.

Половые хромосомы

Половые хромосомы. В живых организмах с хромосомным определением пола половые хромосомы называются хромосомами, которые расположены по-разному у мужских и женских организмов.

Традиционно половые хромосомы, в отличие от аутосом, обозначаются не порядковыми номерами, а буквами X, Y, Z или W, а отсутствие хромосомы обозначается числом 0 (ноль (ноль ноль)). Как правило, в этом случае один из полов определяется наличием пары идентичных половых хромосом (гомогаметный пол, XX или ZZ), а другой — сочетанием двух непарных хромосом или наличием только одного пола хромосома (пол гетерогаметный, XY, ZW, X0, Z0). У человека, как и у большинства млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный — мужской (XY). У птиц, с другой стороны, гетерогаметный пол — женский (ZW), а гомогаметный — мужской (ZZ). В некоторых случаях (у утконоса) пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом. Неясно, насколько широко распространены такие закономерности, поскольку до недавнего времени были известны только случаи с одной парой половых хромосом, например, у людей, мух дрозофил и других животных с хромосомным определением пола. Подробнее см. Определение пола.

Клеточный цикл

Клеточный цикл (жизненный цикл клетки) — существование клетки с момента ее появления в результате деления родительской клетки до ее собственного деления или гибели. Продолжительность клеточного цикла зависит от типа клетки, ее функционального состояния и условий окружающей среды. Клеточный цикл включает митотический цикл и период покоя.

В период покоя (G0) клетка выполняет свои характерные функции и выбирает свою дальнейшую судьбу: она умирает или возвращается в митотический цикл. В непрерывно размножающихся клетках клеточный цикл совпадает с митотическим циклом, и период покоя отсутствует.
Митотический цикл состоит из четырех периодов: пресинтетический (постмитотический) — G1, синтетический — S, постсинтетический (премитотический) — G2, митозный — M. Первые три периода — это подготовка клетки к делению (интерфаза), четвертый период — деление сам (митоз).

Интерфаза — подготовка клетки к делению — состоит из трех периодов.

Периоды интерфазы

Периоды	Количество хромосом и хроматид	Процессы
Пресинтетический (G1)	2n2c	Объем цитоплазмы и количество органелл увеличиваются, а после предыдущего деления клетка растет.
Синтетический (S)	2n4c	Происходит удвоение генетического материала (репликация ДНК), синтез белковых молекул, с которыми связывается ДНК, и превращение каждой хромосомы в две хроматиды.
Постсинтетический (G2)	2n4c	Усиливаются процессы биосинтеза, митохондрии и хлоропласты делятся, центриоли удваиваются.

Деление эукариотических клеток

Основа индивидуального размножения и развития организмов — деление клеток.

У эукариотических клеток есть три режима деления:

• амитози (прямое деление),
• митоз (непрямое деление),
• мейоз (редукционное деление).

Амитоз — это редкое клеточное деление, которое происходит в стареющих или раковых клетках. При амитозе ядро ​​делится перетяжкой и не обеспечивается равномерное распределение наследственного материала. После амитоза клетка не может вступить в митотическое деление.

Митоз

Митоз — это тип деления клеток, в результате которого дочерние клетки получают генетический материал, идентичный тому, который содержится в материнской клетке. В результате митоза из диплоидной клетки образуются две диплоидные клетки, генетически идентичные родительской клетке.

Митоз имеет четыре стадии.

Мейоз

Мейоз — это тип деления клеток, сопровождающийся уменьшением количества хромосом. В результате мейоза из диплоидной клетки образуются четыре гаплоидные клетки, генетически отличные от материнской. Во время мейоза происходят два деления клеток (первое и второе деления мейоза), а удвоение числа хромосом происходит только перед первым делением.

Как и митоз, каждый мейотический отдел состоит из четырех фаз.

Морфология метафазных хромосом

В течение клеточного цикла внешний вид хромосомы меняется. В интерфазе это очень тонкие структуры, занимающие отдельные хромосомные территории в ядре, но не воспринимаемые как отдельные образования при визуальном наблюдении. В митозе хромосомы превращаются в плотно упакованные элементы, способные противостоять внешним воздействиям, сохранять свою целостность и форму. Хромосомы на профазной, метафазной или анафазной стадии митоза доступны для наблюдения с помощью светового микроскопа. Митотические хромосомы можно увидеть в любом организме, клетки которого способны делиться путем митоза, за исключением дрожжей S cerevisiae, хромосомы которых слишком малы. Обычно митотические хромосомы имеют размер несколько микрон. Например, самая большая хромосома человека, 1-я хромосома, имеет длину примерно 7-8 мкм в метафазе и 10 мкм в профазе митоза.

Клетки HeLa в интерфазе и на более поздних стадиях митоза

В метафазной фазе митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, называемых сестринскими хроматидами, которые образуются во время репликации. В метафазных хромосомах сестринские хроматиды связаны в области первичного сужения, называемой центромерой. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерних клетках во время деления. Центромера собирает кинетохору, сложную белковую структуру, которая заставляет хромосому прикрепляться к микротрубочкам веретена деления — двигателям хромосомы в митозе. Центрера делит хромосомы на две части, называемые плечами. У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначается буквой p, а длинное плечо — буквой q. Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими характеристиками хромосом в метафазе.

В зависимости от расположения центромеры различают три типа хромосомного строения:

• акроцентрические хромосомы, у которых центромера расположена почти на конце, а второе плечо настолько маленькое, что может не просматриваться на цитологических препаратах;
• субметацентрические хромосомы с плечами неравной длины;
• метацентрические хромосомы, в которых центромера находится посередине или почти посередине.

Эта классификация хромосом, основанная на соотношении длин плеч, была предложена в 1912 году русским ботаником и цитологом С.Г. Навашиным. С.Г. Навашин, кроме трех предыдущих типов, выделял также телоцентрические хромосомы, т. Е. Хромосомы с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не существует. Второе плечо, хотя и очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует.

Еще одним морфологическим признаком некоторых хромосом является так называемая вторичная перетяжка, которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают разной длины и могут располагаться в разных точках по длине хромосомы. Вторичные перетяжки обычно содержат ядрышковые организаторы, содержащие множественные повторы генов, кодирующих рибосомную РНК. У людей вторичные сужения, содержащие рибосомные гены, обнаруживаются в коротких плечах акроцентрических хромосом; они отделяют небольшие хромосомные сегменты, называемые сателлитами, от основной части хромосомы. Хромосомы со спариванием обычно называют SAT-хромосомами (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico) — без ДНК).

Дифференциальная окраска метафазных хромосом

С помощью монохроматического окрашивания хромосом (ацетокармин, ацетоорсеин, окраска Фельгена или окраска по Романовскому-Гимзе) можно определить количество и размер хромосом; их форма, определяемая в основном положением центромер, наличием вторичных перетяжек, сателлитов. В подавляющем большинстве случаев этих признаков недостаточно для идентификации отдельных хромосом в хромосомном наборе. Более того, монохроматические хромосомы у разных видов часто очень похожи. Дифференциальное окрашивание хромосом, различные методы которого были разработаны в начале 1970-х годов, предоставило цитогенетикам мощный инструмент для идентификации как отдельных хромосом в целом, так и их частей, что облегчило процедуру анализа генома.

Методы дифференциального окрашивания делятся на две основные группы:

• способы селективного окрашивания некоторых участков хромосомы, таких как конститутивные блоки гетерохроматина, активные области формирования ядрышка, центромерные и теломерные области;
• методы дифференциального окрашивания эухроматиновых участков хромосом, обеспечивающие идентификацию в эухроматиновых участках чередующихся сегментов, так называемых полос (англ band — полоска, лента, тесьма), окрашиваемых с разной интенсивностью.

Механизмы

У всех животных есть набор ДНК, кодирующий гены хромосом. У людей, большинства млекопитающих и некоторых других видов две хромосомы, называемые Х-хромосомой и Y-хромосомой, указывают на род. У этих видов один или несколько генов присутствуют на их Y-хромосоме, которые определяют мужской пол. В этом процессе Х-хромосома и Y-хромосома определяют пол потомства, часто из-за генов, расположенных на Y-хромосоме, которые кодируют мужское происхождение. У потомства две половые хромосомы: у потомства с двумя Х-хромосомами разовьются женские характеристики, а у потомства с Х- и Y-хромосомами разовьются мужские характеристики.

Млекопитающие

У большинства млекопитающих пол определяется наличием хромосомы Y. Это делает людей с кариотипами XXY и XYY мужчинами, а людей с кариотипами X и XXX — женщинами.

У млекопитающих пол по умолчанию — женский. Еще до открытия SRY концепция самок как пола млекопитающих была экспериментально установлена ​​по умолчанию. Следует иметь в виду, что определение пола у млекопитающих является сложной задачей.

В 1930-х годах Альфред Йост установил, что тестостерон необходим для развития волчьего протока у кроликов-самцов.

SRY — это ген, определяющий пол, на Y-хромосоме Therian (плацентарные и сумчатые млекопитающие). Млекопитающие, кроме человека, используют несколько генов на Y-хромосоме.

Не все мужские гены присутствуют в хромосоме Y. Монотремный утконос использует пять пар различных хромосом XY с шестью наборами генов, связанных с самцом, с AMH в качестве главного переключателя.

Люди

Мужские XY хромосомы человека после G-повязки

Один ген (SRY), присутствующий в Y-хромосоме, действует как сигнал, определяющий путь развития к мужскому полу. Присутствие этого гена запускает процесс вирилизации. Этот и другие факторы приводят к гендерным различиям у людей. Клетки у женщин с двумя X-хромосомами подвергаются X-инактивации, при которой одна из двух X-хромосом инактивируется. Инактивированная Х-хромосома остается внутри клетки в виде небольшого тельца Барра .

Приматы

Если источник явно не указан, информация берется из книги.

В случае, если количество хромосом одинаково для любой таксономической единицы в целом (рода, семейства), название единицы указывается без уточнения на уровне вида (латинское название состоит из одного слова).

Несколько видов одного и того же рода с одинаковым числом хромосом сведены в одну строку таблицы.

Латинское телоимя Числохромосомы

Обыкновенная тупая	Тупая	60	Южная Азия
Филиппинский тупая	Урогал	44	или. Минданао. Тупой
Серый лемур	Hapalemur griseus	54-58	Мадагаскар. Лемур
Лемуры обыкновенные	Лемур	44-60	Мадагаскар. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Лемур большой мыши	Хейрогалеус большой	66	Мадагаскарские карликовые лемуры
Мышиные лемуры	Microcebus	66	Мадагаскар
Хохлатая Индри	Пропитек	48	Мадагаскар
Худенькая Лори	Лорис	62	Южная Индия, Цейлон. Лориевы
Лори толстая	Nycticebus	50	Южная Азия. Лориевы
Potto	Perodicticus	62	Африке
Сенегальский галаго	Galago senegalensis	38	Африка. Галагов
Толстохвостый галаго	Galago crassicaudatus	62	Африка. Галагов
Западный долгопят	Tarsius Bancanus	80	Суматра, Калимантанские лапши
Мирикина	Aotes trivirgatus	54	Южная Америка
Красный свитер	Callicebus cupreus	46	Южная Америка. Саки
Красный Уакари	Cacajo rubicundus	46	Амазония, Ориноко. Саки
Саки Пале	Питеция питеция	46	Север Южной Америки
Ревун	Алуатта сеникулус	44	Южноамериканский ревун
Черная обезьяна-ревуна	Алуатта Карайя	52	Южная Америка. Обезьяны-ревуны
Обычный капучино Капуцин палевый	Cebus capucinus Cebus apella	54	Южноамериканские капуцины
Саймири белка	Saimiri sciureus	44	Север Южной Америки
Черная коата Коате Джеффрой	Ателес панискус Ателес Жоффройи	34	Пальто Северной Америки
Шерстистые обезьяны	Лаготрикс	62	Южная Америка
Мартышка	Каллимико Гоэльди	48	бассейн Амазонки
Обыкновенная Игрунка Желтоногая Игрунка	Каллитрикс Яхус Каллитрикс flaviceps	46	Бразилия. Общие браки
Золотая Игрунка	Леонтидей розалия	46	Бразилия
Тамарин Эдип Тамарин с черной спиной Тамарин красный	Сагин Эдип Saguinus nigricollis Saguinus illigeri	46	Южноамериканские тамарины
Макаки	Макака	42	Азия, Южная Африка
Черный бабуин	Цинопитек нигерский	42	остров макак Сулавеси
Мангабей	Cercocebus	42	Африка. Обезьяна
Бабуины	Папио	42	Африке
Мороженое	Терапитек	42	Эфиопия
Обезьяны	Cercopitheco	54-72	Африка. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
Гульман	Пигатрикс энтеллус	50	Южная Азия. Тонкие обезьяны
Носки	Насалис	48	Калимантан, 1 вид
Орангутаны	Я позирую	48	Суматра, Калимантан
Шимпанзе	Сковорода	48	Африке
Горилла	Горилла	48	Африке
Сиаманги	Симфалангус	50	Южная Азия
Гиббонс	Илобато	44	Южная Азия. Кроме сиамангов
Человек	Homo sapiens	46	Земля и отчасти космос

Растения

Очень немногие двудомные покрытосеменные имеют определение пола XY, например Silene latifolia. У этих видов определение пола аналогично определению пола у млекопитающих, где самец — XY, а самка — XX.

Другие системы

Птицы и многие насекомые имеют сходную систему определения пола (система определения пола ZW), в которой самки гетерогаметны (ZW), а самцы гомогаметны (ZZ).

У многих насекомых отряда перепончатокрылых вместо этого есть гапло-диплоидная система, где самцы гаплоидны (у них есть только одна хромосома каждого типа), а самки диплоидны (хромосомы появляются парами). У некоторых других насекомых есть система определения пола X0, в которой только один тип хромосомы появляется парами у самок, но только у самцов, в то время как все остальные хромосомы появляются парами у обоих полов.

Значение наследственности для выращивания КРС

Животноводство — основная отрасль современного животноводства. Его потенциал постоянно поддерживается и стимулируется генетикой. Племенной бык значительно улучшает генетический состав любого стада. Это животное используют как основной инструмент для оптимизации и улучшения породы коров.

Кариотип (набор хромосом) крупного рогатого скота содержит 60 генетических единиц, которые передают наследственную информацию от родителя к теленку. Именно от их индивидуальных сочетаний и структурных изменений зависит порода и состояние организма коровы.

Генетические аномалии у животных приводят к следующим последствиям:

• онкологические заболевания;
• нарушение обмена веществ у рожденных телят;
• нарушения фертильности животных;
• повышенная эмбриональная смертность;
• врожденные деформации;
• снижение продуктивности животноводства.

По наследству передаются такие качества, как молочная продуктивность коров, живая мышечная масса, особенности морфологии вымени и сопротивляемость инфекционным заболеваниям. Все усилия современных животноводов направлены именно на улучшение этих показателей, так как от них зависит продуктивность поголовья. Поэтому развитие животноводства напрямую связано с повышением уровня генетического потенциала сельскохозяйственных животных.

Понятия генетики, наследственности, изменчивости

Генетика — это биологическая наука, изучающая наследственные особенности разных организмов, передаваемые из поколения в поколение. То же и с коровами. Свойство потомства воспроизводить характерные черты родителей, более далеких предков является основой сохранения поведенческих, физиологических и анатомических характеристик. С другой стороны, улучшение генофонда происходит за счет изменчивости, которая обусловлена ​​как внутренними, так и внешними факторами.

Генетическая информация каждого животного хранится и передается другим поколениям набором половых клеток (гамет), которые в процессе слияния с особью противоположного пола образуют зиготу с полным набором хромосом.

В процессе естественного отбора были установлены качества наиболее полезных коров и быков для выживания и эволюции. Животные характеризуются стабильной наследственностью, образуя расы и виды, выжившие веками.

Признаки, возникшие в результате отбора коров при одомашнивании, отличаются большей вариабельностью. Это позволяет человеку разводить новые породы домашнего скота, закрепляя под себя полезные качества в каждом новом потомстве.

Генные мутации и аномалии

В зависимости от того, сколько хромосом у коровы и состояния генетического материала, патологические изменения анатомии и физиологии телят могут происходить довольно часто. Более того, с рождения эти особи оказываются нежизнеспособными.

Наиболее частыми аномалиями являются голость, частичное врожденное отсутствие конечностей, паралич задних конечностей, мумификация плода, дефекты слизистой оболочки носа, твердого неба, языка, недоразвитие копыт, изменение формы ушей, карликовость коров. Такие мутации передаются генетическим кодом (рецессивным образом), поэтому они появляются не сразу, а через изменение поколения коровы. Поэтому животноводство на фермах требует большего внимания.

В распространении хромосомных аномалий значительную роль играет бык, который используется как производитель в племенном стаде.

Поэтому в серьезных хозяйствах необходимо проводить раннюю диагностику генетических аномалий крупного рогатого скота на клеточном (цитологическом.

Животных с нарушением кариотипа выбрасывают во избежание нежелательных патологических ситуаций.

Изменение сроков стельности, обусловленное особенностями кариотипа

Проявление мутантных генов часто влияет на продолжительность беременности у коров. В зависимости от тяжести генетической аномалии срок беременности может увеличиться с 20 до 100 дней. При этом при умеренных отклонениях телята внешне выглядят нормально, но при родах погибают. А тяжелые формы генетических изменений у животных требуют хирургического вмешательства у ветеринара.

Спастический парез, синдактилия, врожденная слепота, недоразвитие внутренних половых органов у самок, пробатоцефалия и порфирия встречаются у различных пород крупного рогатого скота. Кроме того, у молодых бычков и телок часто наблюдается недоразвитие яичек и яичников.

Такие проявления часто приводят к перинатальной смертности. Жизнеспособность и продуктивность таких животных в будущем также значительно снижаются. Из-за частых болезней они умирают.

Геномная оценка быков-производителей

Чтобы вырастить быка с достойными качествами, нужно много времени. Они несут значительные финансовые затраты на содержание быка, исследования, получение от него дочерей с улучшенными качествами продуктивности. Чтобы получить достоверную информацию о племенном быке, требуются годы. Если результат положительный, полученная из него сперма будет иметь высокую стоимость.

Генетикам не нужно долго ждать. Долгосрочные ожидания сокращены до 3 дней. Стоимость спермы дешевеет. У животноводов есть возможность выбрать племенного быка из большой группы животных — ассортимент выше.

Геномная оценка бычков позволяет в короткие сроки адаптировать потребности хозяйств. Часто при осеменении одновременно используется сперма нескольких племенных быков с разными геномами, которые отвечают за улучшение сразу нескольких качеств особи: высокого иммунитета и хороших мясных качеств. Геномные быки дают благоприятный прогноз для своих дочерей уже в первом поколении.

Геномная оценка проводится по количеству коровьего молока, содержанию в нем жиров и белков, продолжительности продуктивности коров. Вы можете улучшить экстерьер животного, изменить длину его конечностей, качество шерсти.

Геномная оценка коров

Путем многочисленных наблюдений и исследований крупного рогатого скота заводчики составили анализ, который впоследствии был использован для разведения новых пород крупного рогатого скота или для повышения продуктивности. Генетическая оценка не требует всей этой кропотливой работы. Специалистам нужен только мех животного, чтобы изучить ДНК животного, выяснить его отличительную особенность.

Особый интерес представляют телки. Неизвестно, сколько молока он даст, какова будет его продолжительность жизни, сколько лактаций он сможет пережить. После изучения шерсти определяется ее геном и прогнозируется будущая продуктивность.

Если анализ показывает, что у телки есть ресурсы для хорошей молочной продуктивности, длительной лактации, то начинается работа по улучшению этих качеств. Если организм телки не предрасположен к высокой молочной продуктивности, вводится ген, увеличивающий мышечную массу. Этих животных откармливают на мясо.

Выявленный геном коровы помогает животноводам в кратчайшие сроки улучшить качество поголовья крупного рогатого скота. Анализ помогает улучшить продуктивность животного или изменить его направление с молочного на мясное.

У животноводов есть возможность планировать поголовье стада:

1. определить наиболее эффективных телок для получения потомства;
2. определить особей, которые составят репродуктивную основу стада;
3. сбор коров и быков для спаривания или искусственного осеменения с целью повышения продуктивности;
4. появилась возможность оценить геном животного перед его покупкой.

Работа по расшифровке генотипа домашнего скота продолжается. Специалисты утверждают, что по ДНК можно определить предрасположенность животных к каким-либо заболеваниям, чувствительность к ветеринарным препаратам. С развитием генной инженерии животноводы получили ключ к улучшению поголовья скота и увеличению доходов фермерских хозяйств.