Неинвазивный тест при беременности: пренатальный скрининг на генетические отклонения

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест для беременных?

Суть процедуры аналогична биохимическому скринингу — в качестве образца для анализа используется венозная кровь будущей мамы. НИПТ назначается как дополнительная процедура в комплексном скрининге неспособности или нежелания пациента проходить «стандартные» инвазивные процедуры. По сравнению с биопсией или забором околоплодных вод, исследование ДНК показывает высокую эффективность с минимальной ошибкой, не создавая осложнений для здоровья матери и не влияя на развитие плода.

Анализ позволяет установить:

• Трисомия по 13, 18, 21 хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна);
• Отсутствие Х-хромосомы у девочек (болезнь Шерешевского-Тернера);
• Дополнительные X- и Y-хромосомы у мальчиков (патологии Клайнфельтера, Якобса);
• Делеции и микроделеции (отсутствие отдельных участков хромосом).

Кроме того, НИПТ позволяет определить пол малыша на ранних сроках (от 7 недель) беременности. В зависимости от теста точность определения отклонения может достигать 99%.

Всё про неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Поскольку этот вид исследований практикуется в последнее время, многих интересует, где проводится тест НИПТ. Проведение такого анализа возможно только в сертифицированной лаборатории, имеющей специальное оборудование, реагенты и имеющую штат высококвалифицированных специалистов в этой области.

Все эти ресурсы и возможности доступны в Центре молекулярной генетики DTL, где вы можете пройти безопасное, информативное и высокоточное обследование.

Сама процедура проверки следующая:

• консультации специалиста по генетике;
• забор крови из вены беременной;
• лабораторное исследование;
• расшифровать результат и высказать свое мнение.

Если беременность возникла в результате экстракорпорального оплодотворения, женщина перенесла трансплантацию костного мозга или многоплодная беременность, требуется дополнительная медицинская консультация. Вы можете получить его бесплатно в нашем Центре, позвонив по указанным номерам или запросив обратный звонок.

История

Дородовая диагностика — это относительно новый раздел медицинской генетики, возникший в 1970-х годах на стыке клинических и фундаментальных наук. Диагноз ставился в тех случаях, когда у пациента было несколько генетических факторов риска. Таким образом, ожидаемый эффект не был достигнут: глобальное снижение числа рождений детей с генетическими нарушениями.

Со временем подходы к профилактике анеуплоидии были пересмотрены в пользу скрининга всех беременных с использованием безопасных методов. Начались разработки неинвазивных скрининговых тестов для выявления группы высокого риска среди беременных женщин на основе иммуноферментного анализа сыворотки крови беременных (ИФА). Однако сывороточный ELISA не является диагностическим методом, и результаты, полученные с его использованием, показывают только степень риска отклонения от нормы.

Благодаря глобальному развитию генетических методов стало возможным анализировать ДНК плода, которая свободно циркулирует в крови матери, начиная со второго месяца беременности. В 2013 году был разработан безошибочный алгоритм расчета хромосомных аномалий плода по крови матери.

Метод исследования

Методика основана на количественном анализе ДНК, проводимом с использованием параллельного массивного секвенирования всего генома. В норме все хромосомы представлены одинаково. В случае трисомии наблюдается увеличение представленности хромосом 21, 18, 13, X или Y. Объем данных, полученных для каждого исследуемого образца, составляет примерно 5-10 миллионов последовательностей длиной 50 нуклеотидов. Из анализа исключаются считывания низкого качества, а также считывания, которые приходятся на известные повторы и участки полиморфизма копий. Это необходимо, чтобы избежать возникновения локальных аномальных скачков в представлении. Остальные последовательности сопоставлены с геномом человека.

Показания

Прямыми показаниями к прохождению теста являются генетические факторы риска:

• возраст беременной более 35 лет;
• перенос одним из супругов хромосомной перестройки;
• наличие знакомых случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией
• данные биохимического скрининга.

Однако практика пренатальной диагностики, проводимой по общепринятым показаниям (пожилой возраст женщин, отягощенный генетический анамнез и т.д.), Показала, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются от молодых матерей, то есть болезнь проявляет себя спорадически в семьях без отягощенного анамнеза.

Важно исключить (или подтвердить) патологию плода на ранних сроках беременности, чтобы семья могла принять осознанное решение о прерывании беременности до наступления жизнеспособности плода, однако в большинстве стран точный вывод делается через 22 недели после инвазивной диагностики. В то же время методы амниоцентеза, кордоцентеза или взятия проб ворсинок хориона не являются абсолютно безопасными и в некоторых случаях приводят к прерыванию беременности.

Какие пренатальные тесты существуют?

В течение первого триместра беременности проводится дородовой скрининг, который включает УЗИ и биохимический анализ крови. В сочетании с возрастом матери определяется степень риска определенных генетических заболеваний у плода, однако ДНК плода не тестируется. Точность этого скрининга относительно невысока (80-95%).

Если комбинированный антенатальный скрининг выявляет высокий риск генетических заболеваний, будущую маму направляют на инвазивную диагностику. Точность этого исследования превышает 99%, однако существует риск прерывания беременности (примерно 1 случай из 200).
С помощью новых неинвазивных пренатальных тестов можно провести исследование с диагностической точностью более 99% и полностью без риска для беременности: просто сдайте кровь.

Зачем проходить тест Пренетикс?

Prenetics: уверенное определение рисков хромосомных аномалий у плода с точностью 99,9%. До изобретения неинвазивных тестов было три способа подтвердить подозрения специалиста по беременным относительно таких недугов: сделать косвенные выводы по УЗИ плода (недостаточно точные), изучить ткань плода, полученную после «просверливания». (точнее), либо ждать доставки. Хотя вероятность прерывания беременности с помощью инвазивной диагностики невысока, не все хотели рисковать жизнью малыша. Ожидание родов и нахождение в неведении — это стресс для семьи.
Сейчас есть отличное скрининговое исследование: неинвазивный пренатальный ДНК-тест. Поскольку технология новая, тестирование еще не считается обязательным в России. Но Всемирная организация здравоохранения рекомендует это каждой беременной женщине: даже низкий риск 1:10 000 при первом обследовании означает, что один ребенок из десяти тысяч рождается больным.

Что показывает Пренетикс?

Неинвазивный пренатальный тест выявляет риск следующих заболеваний:

1. Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врожденные дефекты. Наиболее частая хромосомная патология.
2. Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, головного мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до одного года.
3. Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей 5 доживают до одного года.
4. Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патология эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
5. Синдром Тернера. Женские болезни: бесплодие, инвалидность, склонность к ожирению и порокам сердца.
6. Дополнительные хромосомы X и Y. Небольшие отклонения в умственном и / или физическом развитии.

Частота хромосомных аномалий плода:

Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими, а также встречаться у молодых здоровых женщин, ведущих здоровый образ жизни и не страдающих хроническими заболеваниями. Не всегда можно отследить связь с каким-либо фактором, который мог бы к этому привести. Поэтому пренатальная диагностика теперь рекомендована и проводится всем беременным.

Частота хромосомных аномалий плода варьируется от 1 случая на 700 рождений (при болезни Дауна) до 1 случая на 6000-7000 рождений при более редких синдромах. С увеличением возраста беременной увеличивается частота хромосомных аномалий, несколько менее важен возраст отца. Дородовая диагностика особенно важна в тех случаях, когда у женщины повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:

• возраст беременной женщины старше 35 лет, особенно старше 39 лет
• возраст отца старше 45 лет
• случаи рождения ребенка с врожденными аномалиями у ближайших родственников или у самой женщины
• длительное бесплодие и неудачные попытки ЭКО в анамнезе
• принимать беременной женщине до зачатия ряда серьезных препаратов: цитостатиков, глюкокортикоидов и др.

Выявление хромосомных аномалий плода:

Традиционная пренатальная диагностика, одобренная в настоящее время действующими постановлениями Министерства здравоохранения, включает комбинированный скрининг в первом триместре (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако не очень точен, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводят с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая с первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После УЗИ и анализа крови с помощью специальной компьютерной программы рассчитывается риск рождения ребенка с наиболее распространенными генетическими отклонениями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, вес, история болезни, способ беременности (ЭКО) и наличие многоплодной беременности.

Если риск, полученный в результате расчета для конкретной беременной женщины, превышает средний риск для населения, беременной может быть предложено дополнительное обследование в Центре медицинской генетики, инвазивной пренатальной диагностики. Кроме того, из-за определенного процента ложноположительных результатов скрининга некоторые беременные женщины со здоровым плодом получают «тревожные результаты анализов» и, таким образом, испытывают стресс.

Им будет рекомендовано пройти инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения на скрининг. Этот диагноз очень точный, так как он непосредственно исследует ДНК плода, но не является точным. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, тогда необходимо прибегнуть к пункции передней брюшной стенки беременной:

• плацентобиопсия (забор ткани плаценты)
• амниоцентез (сбор околоплодных вод)
• кордоцентез (забор пуповинной крови).

Процедура проводится амбулаторно, под контролем УЗИ, безболезненна, но связана с риском серьезных осложнений (боль, выкидыш, кровотечение, внутриутробное инфицирование, в редких случаях остановка сердца плода). Именно поэтому такой интерес вызвал появление нового многообещающего современного метода НИПТ: возможность неинвазивного получения ДНК плода для анализа.

Что не покажет Пренетикс?

Prenetics исследует только риск патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Нарушения остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. Тест НИПТ не покажет достоверного результата в следующих случаях:

• Беременность более чем двумя плодами;
• Хромосомные мутации у матери;
• Злокачественная опухоль;
• Донор костного мозга или органов матери;
• Недавнее переливание донорской крови;
• Смерть одного из близнецов.

Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?

Небольшое количество ДНК плода всегда присутствует в кровотоке, составляя от 5 до 15% всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери. Поэтому для НИПТ процедура сдачи крови из материнской вены такая же, как и для обычного анализа. Благодаря использованию материнской крови тест не может вызвать самопроизвольного выкидыша, довольно частого осложнения инвазивных методов (амниоцентеза или биопсии ворсин хориона).

Плюсы и виды неинвазивного метода

У этого метода много преимуществ. Помимо безопасности, это, конечно же, информационный контент. Уже на седьмой неделе беременности мать может получить точную информацию о состоянии своего ребенка. Следовательно, анализ ДНК — это первый тип диагностики для беременных. Это также очень доступно. Сдать кровь можно не только в самой лаборатории, но и в любом другом медицинском учреждении. Вам просто нужно организовать доставку биоматериала. Для этого нужно обратиться в лабораторию и согласовать нюансы.

Есть несколько типов тестов, которые проводятся в лаборатории. Среди них выделяются два самых популярных:

• PrenaTest или Prenetix;
• Панорама.

Первый вид анализа проводится не ранее девятой недели. Позволяет определять генетические аномалии, наличие мутаций в хромосомах, патологию. Второй вид теста проводится с одиннадцатой недели. Также он позволяет узнать все отклонения и выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Джейкобса, Патау, Тернера.

Наша лаборатория тестирования ДНК DTL предлагает услуги по всем видам пренатального тестирования. Мы используем только современное сертифицированное оборудование. Поэтому мы гарантируем максимальную безопасность для мамы и малыша. У нас работают квалифицированные специалисты, которые постоянно изучают новые техники, проходят курсы и повышают свой уровень знаний.

Поскольку каждое испытание проводится двумя независимыми группами экспертов, это исключает влияние «человеческого фактора» на результат. Таким образом, мы гарантируем, что тест будет правильным на 99,9999%. И это максимально возможный результат. Наши специалисты всегда готовы дать бесплатную консультацию и всю необходимую информацию. Свяжитесь с нами, и пусть ваши дети вырастут здоровыми и счастливыми.

Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?

Дородовой скрининг (двойной или тройной тест) входит в комплекс процедур ведения беременности и входит в ОМС. Его можно пройти бесплатно, записавшись в женскую консультацию при поликлинике по месту жительства. Анализы делают дважды: на 12-13 неделе беременности и на 16 неделе беременности. Первый скрининг исследует два биохимических маркера: ХГЧ и PAPP-A. Параллельно проводится УЗИ, на котором измеряется толщина зазора воротника. На основе результатов этих исследований и информации о возрасте матери при скрининге рассчитываются вероятные риски трисомии по хромосоме 13, 18 и 21. Точность оценки риска по разным источникам составляет 70-80%.
НИПТ — более точное исследование. Чтобы его преодолеть, необязательно ждать до 12 недели беременности: НИПТ информативен, начиная с десятой. НИПТ включен в федеральные рекомендации по ведению беременности в России, но этот тест не оплачивается фондами обязательного медицинского страхования.
Анастасия Козина Генетиста Отличие НИПТ от биохимического скрининга в том, что НИПТ — это прямой метод, мы четко определяем количество ДНК, а биохимический или ультразвуковой — косвенные методы. Биохимический скрининг имеет точность примерно 70-80%, а НИПТ — 99% и даже больше.Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются тяжелыми множественными пороками развития и не поддаются лечению.

Заменит ли НИПТ инвазивные методы диагностики хромосомных патологий?

НИПТ — это информативный способ узнать, есть ли у плода хромосомная аномалия. Точность результата более 99%, так что ему можно доверять. Только при обнаружении хромосомной аномалии у плода врач может настоять на подтверждении результатов инвазивными методами, которые считаются «золотым стандартом»: амниоцентез или кордоцентез. Эта процедура определяется стандартами оказания медицинской помощи в России и других странах.

Как быстро делается НИПТ?

Забор крови обычно занимает менее минуты, а исследование полученного биоматериала выполняется в течение 12 рабочих дней. После этого вы можете получить результаты и консультацию генетика.

На каком сроке лучше делать НИПТ тест?

Было показано, что с восьмой недели в крови женщины, вынашивающей ребенка, появляются фрагменты клеток плода — ДНК плода. Современное материально-техническое оснащение позволяет выделить необходимые маркеры и сравнить их с наиболее частыми генетическими сбоями и ошибками. Однако Коллегия Американского конгресса акушеров и гинекологов определяет «группу риска», для которой НИПТ является обязательной процедурой.

Это включает:

• Женщины старше 35 лет;
• Семьи с детьми с хромосомными аномалиями;
• Матери, вынашивающие 2, 3 и 4 детей.

Точность теста зависит от правильного определения срока беременности, индивидуальных особенностей организма и темпов развития плода.

Могут ли результаты теста быть ошибочными?

Несмотря на высокую надежность НИПТ (по сравнению с другими методами пренатальной диагностики хромосомных аномалий), метод не лишен недостатков. Для женщин, не входящих в группу риска, существует вероятность ошибки, дающей ложноположительный или ложноотрицательный результат, особенно при многоплодной беременности. В остальных случаях точность достигает 99%.